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儿童罕见病临床用药管理专家共识2026

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罕见病，又称孤儿病，是一类发病率极低、患者总数少、以遗传

因素为主且多在儿童期发病的疾病统称，具有种类多、诊断复杂、病情危

重、可治性低、诊疗费用高昂等特点[1-3]。据统计，全球罕见病患者

约4亿，中国患者数扯已超过2000万［4-6]。目前仅有约1%的罕见

病存在有效治疗药物，主要归因千罕见病药物研发成本高、患者群体小、

市场回报有限[7]。为应对这一困境，我国近年持续强化政策支持：2016

年发布的“健康中国2030规划纲要首次将保陀罕见病用药纳入国家战

略[8];2018年与2023年分两批发布（＜罕见病目录〉〉，将207种疾

病纳入国家监管体系[9-10]；同时通过优先审批、财税激励等措施加速

罕见病药物研发与进口，显著提升罕见病药物的可及性[11-13]。

目前，国内外相继推出一系列罕见病专家共识。«医疗机构罕见病药

学服务专家共识(2025)〉〉侧重医疗机构罕见病药学服务标准体系构建

[14]。«罕见病超说明书用药专家共识计划书〉〉«罕见病超说明书用药

专家共识儿科(2025年版）〉〉和«罕见病超说明书用药专家共识（血液

系统2024版）〉〉，为规范罕见病超说明书用药提供行业指引[15-17]。

«米托坦治疗肾上腺皮质癌专家共识(2021)〉〉则聚焦千米托坦药物，

为肾上腺皮质癌提供明确的临床用药路径[18]。Diagnosisand

ManagementofOpsoclonusMyoclonusAtaxiaSyndromein

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Children:AnInternationalPerspective等国外罕见病相关指南共识，

一

多聚焦千某种罕见病对其诊断和治疗进行探讨[19-22]。目前尚无罕

见病在儿童中的临床用药管理共识或指南，罕见病用药在医疗机构的供应、

保障、使用、监测等流程方面缺乏规范化操作建议，给临床用药管理带来

诸多挑战。本共识将重点关注医疗机构儿童罕见病治疗用药管理问题，为

规范临床儿童罕见病用药流程、用药合理性评估、医疗机构罕见病药物供

应与储备以及罕见病儿童药学服务体系建立等提供相应支持。

1罕见病的科学定义

罕见病指在某个特定区域患者数相对较少的疾病，不同国家或地区根

据其具体情况对罕见病的定义存在一定的差异。欧洲联盟的定义，罕见病

的患病率是小千1/2000的疾病。美国食品药品监督管理局(FDA)的定

义是指患病人数少于20万的疾病[23]。日本罕见病基金会的定义则是

患病人数小千5万人（或患病率1/2500)的疾病[24-25]。我国专家

提出，符合以下3项指标中任何1项，即认定为罕见病，但不包括罕见肿

瘤、罕见病外伤、罕见感染和传染性疾病：

(1)新生儿发病率小千万分之一；

(2)患病率小千万分之一；

(3)患者数少于14万[26]。罕见病的分类目前尚无全球统一标准，

常见的分类方法主要依据病因、发病机制、受累系统或病变部位等进

行划分。根据Orphanet数据库和我国国家卫生健康委发布的«第二

批罕见病目录〉〉，按照罕见病比例可划分为以下类别：遗传性疾病（罕

见病中最大的类别，占一半以上）；肿瘤性疾病；移植相关疾病；神

经系统疾病；皮肤疾病；其他如肾脏疾病、发育异常、血液病