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中国马凡综合征诊疗指南（2025版）

马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，由原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变或转化生长因子β（TGF-β）信号通路异常导致，主要累及心血管、骨骼、眼等系统。我国MFS发病率约为1/5000-1/10000，无显著性别差异，多数患者因骨骼或眼部症状首诊，约30%为新发突变。由于疾病表现异质性强，多系统受累且进展风险高，规范诊疗需多学科协作，早期识别、精准评估及个体化干预是改善预后的关键。

一、临床表现与评估要点

MFS的临床表现呈多系统受累特征，需系统采集病史并进行多维度评估。

（一）核心系统表现

1.心血管系统：是MFS患者最主要的致死原因，约90%患者存在心血管异常。

-主动脉病变：以主动脉根部扩张最常见（≥90%），早期可无明显症状，随扩张进展可出现胸痛、呼吸困难；当直径≥50mm或年增长≥5mm时，主动脉夹层（AD）或破裂风险显著升高（年风险约2%-4%）。主动脉瓣病变多为关闭不全，可继发左心室扩大。

-其他心脏异常：约30%患者合并二尖瓣脱垂（伴或不伴反流），少数可见三尖瓣病变或心律失常（如房性早搏、房颤）。

2.骨骼系统：95%以上患者存在骨骼异常，是早期识别的重要线索。

-典型体征：蜘蛛指（趾）（指距/身高＞1.05，上半身/下