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中国发作性睡病诊疗指南（2025）

发作性睡病是一种慢性中枢性睡眠觉醒调节障碍性疾病，以日间过度嗜睡（ExcessiveDaytimeSleepiness,EDS）为核心症状，常伴猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉等特征性表现，部分患者合并夜间睡眠结构紊乱。我国流行病学调查显示，本病患病率约为0.03%-0.05%，好发于10-30岁人群，男女比例无显著差异。因其症状易被误解为“懒惰”或“神经衰弱”，临床漏诊率较高，规范诊疗对改善患者生活质量、降低意外风险（如驾驶事故）具有重要意义。

一、临床表现与分型特征

本病临床表现可概括为“四联征”，但并非所有患者均同时出现，需结合分型评估。

（一）核心症状

1.日间过度嗜睡（EDS）：为最突出且必备症状。表现为难以抗拒的短暂睡眠发作，每日发作次数不等（2-6次），每次持续数分钟至半小时，睡眠后短暂清醒但很快再次困倦。患者常描述“即使夜间睡眠充足，白天仍无法保持清醒”，严重影响学习、工作及社交，部分患者因频繁嗜睡被误认为“注意力不集中”或“消极怠工”。

2.猝倒：为1型发作性睡病的特异性标志（约占70%-80%）。表现为情绪触发（如大笑、愤怒、惊喜）时突发局部或全身肌张力丧失，意识保持清醒。典型发作包括：面部肌肉松弛（口角下垂、眼睑下垂）、颈部无力（头下垂）、上肢无力（持物坠落）或下肢无力（膝盖弯曲、跌倒），持续数秒至数分钟后自行缓解。轻微发作可能仅表现为“下巴发沉”或“手指无力”，易被忽视。

3.睡眠瘫痪：多发生于入睡或觉醒时（睡眠-觉醒转换期），表现为意识清醒但全身无法活动或发声，常伴胸闷、恐惧感，持续数秒至数分钟，可自行缓解或被外界刺激（如触碰）终止。约80%患者描述为“鬼压床”，易引发焦虑。

4.入睡前/觉醒前幻觉：多为生动的视觉或听觉体验（如看到不存在的人、听到说话声），偶伴触觉或前庭觉异常（如身体漂浮感），内容常与现实场景相关（如“看到房间里有陌生人走动”），易被误认为“精神异常”。

（二）分型标准（参照ICSD-3修订）

-1型发作性睡病（NT1）：需满足：①EDS症状持续≥3个月；②多导睡眠图（PSG）显示夜间睡眠潜伏期≤10分钟，或多次小睡潜伏期试验（MSLT）平均睡眠潜伏期≤8分钟且出现≥2次睡眠始发快速眼动期（SOREMPs）；③存在猝倒（至少每周1次）或脑脊液下丘脑分泌素-1（Hcrt-1）浓度≤110pg/mL（或正常均值的1/3）。

-2型发作性睡病（NT2）：需满足：①EDS症状持续≥3个月；②MSLT平均睡眠潜伏期≤8分钟且出现≥2次SOREMPs（或仅1次SOREMPs但PSG显示夜间REM睡眠潜伏期≤15分钟）；③无猝倒发作；④脑脊液Hcrt-1浓度110pg/mL（或未检测时无法排除NT1）。

二、辅助检查与鉴别诊断

（一）关键检查项目

1.多导睡眠图（PSG）：需进行整夜监测（≥6小时），主要目的：①排除其他睡眠障碍（如阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，OSAHS）；②评估夜间睡眠结构（如睡眠效率、各期睡眠比例），NT1患者常表现为睡眠潜伏期缩短（10分钟）、REM睡眠潜伏期缩短（15分钟）。

2.多次小睡潜伏期试验（MSLT）：需在PSG检查次日进行，要求患者保持正常作息至少2周。试验包括5次小睡（间隔2小时），记录每次入睡潜伏期及是否出现SOREMPs。NT1/NT2患者平均睡眠潜伏期≤8分钟，且≥2次SOREMPs（NT1更常见≥3次）。

3.脑脊液Hcrt-1检测：为NT1的确诊金标准。需腰椎穿刺采集脑脊液（建议晨起空腹），采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测。注意：OSAHS、急性脑损伤或近2周内使用中枢兴奋剂可能影响结果，需排除。

4.其他检查：血常规（排除贫血）、甲状腺功能（排除甲减）、自身抗体（如抗GAD抗体，部分NT1与自身免疫相关）、头颅MRI（排除下丘脑/脑干器质性病变）。

（二）鉴别诊断要点

-OSAHS：虽有EDS，但以夜间打鼾、呼吸暂停、晨起口干为特征，PSG显示呼吸暂停低通气指数（AHI）≥5次/小时，MSLT无频繁SOREMPs。

-特发性过度嗜睡（IH）：EDS更严重（每日睡眠≥10小时），小睡后无清醒感，MSLT平均潜伏期≤8分钟但SOREMPs2次，无猝倒及Hcrt-1降低。

-昼夜节律睡眠觉醒障碍：EDS与作息不规律相关（如倒班、熬夜），调整作息后可改善，MSLT无SOREMPs。

-精神心理疾病：抑郁症患者的“嗜睡”常伴情绪低落、兴趣减退，无猝倒；焦虑症的“疲劳感”多为持续性而非不可抗拒的睡眠发作，心理评估可辅助鉴别。

三、规范化治疗策略

治疗目标为控制EDS、减少猝倒发作、改善夜间睡眠质量及生活质量，需结合分型、年龄、合并症制定个体化方案。

（一）非药物干预

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