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中国多基因遗传病防治指南（2025版）

多基因遗传病是由多个微效易感基因与环境因素共同作用引发的复杂疾病，具有遗传异质性高、表型多样性强、群体发病率高等特征。我国常见多基因遗传病包括高血压、2型糖尿病、冠心病、精神分裂症、神经管缺陷、类风湿关节炎等，其疾病负担占总慢性病的40%以上，是影响全民健康的重要公共卫生问题。为系统提升多基因遗传病防治能力，结合我国人群遗传背景、环境暴露特征及卫生资源分布现状，制定本指南。

一、防控策略与分级管理体系

多基因遗传病防治需遵循“全生命周期、多维度干预、精准分层”原则，构建“一级预防-二级筛查-三级管理”的全链条防控体系，重点强化早发现、早干预的前端防控效能。

（一）一级预防：源头阻断风险累积

一级预防以降低人群整体发病风险为目标，覆盖婚前、孕前、孕早期及儿童青少年期，核心是通过遗传-环境风险综合评估与干预，延缓或阻断疾病发生。

1.高风险人群识别：基于中国人群多基因风险评分（PRS）数据库（如中国代谢解析计划CMRA、中国精神疾病基因组计划CPGC等队列数据），结合年龄、性别、家族史（一级亲属患病数量及发病年龄）、环境暴露（吸烟、饮酒、高盐饮食、职业性化学暴露等）构建综合风险模型。例如，针对2型糖尿病，PRS联合BMI≥24、每日糖摄入＞50g、体力活动＜150分钟/周等指标，可将高风险人群检出率提升至12%-15%（中国慢性病前瞻性