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中国多囊肾诊疗指南（2025版）

多囊肾是一类以肾脏多发液性囊肿为主要特征的遗传性肾病，主要包括常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。其中ADPKD占比超过90%，发病率约1/400至1/1000，是终末期肾病（ESKD）的第三大病因；ARPKD发病率约1/20000至1/40000，多在婴幼儿期发病，常合并肝脏病变。本指南基于最新循证医学证据，结合中国患者特征，系统规范多囊肾的诊断、评估及全程管理策略。

一、诊断标准与评估体系

（一）诊断标准

ADPKD的诊断需结合家族史、影像学特征及基因检测。临床诊断核心标准：

1.有明确ADPKD家族史者：年龄15-39岁，单侧或双侧肾脏≥3个囊肿；40-59岁，双侧肾脏≥2个囊肿（每侧≥2个或总计≥4个）；≥60岁，双侧肾脏每侧≥4个囊肿。

2.无明确家族史者：需满足双侧肾脏≥10个囊肿（年龄30岁），或双侧肾脏≥4个囊肿（30-59岁），或单侧/双侧肾脏≥4个囊肿（≥60岁），同时排除其他囊性肾病（如单纯性肾囊肿、髓质海绵肾等）。

ARPKD的诊断以婴幼儿期发病为主，典型表现为双侧肾脏对称性增大、回声增强（超声）或多发微小囊肿（CT/MRI），常合并先天性肝纤维化（门脉高压、胆管发育异常）。基因检测发现PKHD1基因突变可确诊。

（二）评估体系

1.肾脏结构与功能评