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中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2025版）

结直肠癌是我国发病率与死亡率均位居前列的消化道恶性肿瘤。流行病学数据显示，2022年国家癌症中心统计结果表明，我国结直肠癌新发病例约59.6万，死亡病例约30.7万，且发病率呈持续上升趋势，发病年龄呈现年轻化特征。研究证实，结直肠癌从正常黏膜到腺瘤、腺癌的演变过程通常需5-15年，这为早期发现与干预提供了关键窗口期。《》（以下简称“本指南”）基于最新循证医学证据，结合我国人群特征、医疗资源分布及卫生经济学评价，系统优化了筛查策略与早诊早治路径，旨在通过规范化实践降低结直肠癌死亡率，提升患者生存质量。

一、筛查目标人群的精准分层

本指南强调“风险分层”是筛查实施的核心前提，通过科学评估个体风险等级，实现资源高效配置与筛查效益最大化。

（一）一般风险人群界定

年龄在45-75岁之间，无以下任何高危因素者定义为一般风险人群：

1.一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有结直肠癌或结直肠腺瘤病史；

2.本人有结直肠腺瘤、炎症性肠病（如溃疡性结肠炎、克罗恩病）病史；

3.长期（≥10年）吸烟史（日均≥10支）或过量饮酒史（男性日均酒精摄入≥40g，女性≥20g）；

4.符合以下3项及以上的生活方式特征：体质量指数（BMI）≥28kg/m2、红肉/加工肉类日均摄入≥100g、膳食纤维日均摄入＜25g、每周中等强度运动时间＜150分钟；

5.粪便潜血试验（FIT）阳性或多靶点粪便DNA检测（sDNA）提示异常；

6.存在报警症状：持续排便习惯改变（如腹泻与便秘交替）、粪便性状改变（如变细、带血）、原因不明的贫血或体重下降（3个月内非刻意减重＞5%）。

（二）高风险人群识别

符合以下任意一条者直接纳入高风险人群管理：

-一级亲属结直肠癌病史且发病年龄＜60岁，或2名及以上一级亲属结直肠癌病史；

-本人有高级别上皮内瘤变（重度异型增生）或锯齿状腺瘤病史；

-炎症性肠病病程≥8年（左半结肠）或≥10年（全结肠）；

-sDNA检测显示BMP3/NDRG4甲基化阳性或KRAS突变阳性；

-结肠镜检查发现≥3枚腺瘤（尤其是直径≥10mm或绒毛状成分≥25%的腺瘤）。

二、筛查技术的规范选择与实施

本指南依据筛查目标（初筛、精筛）、人群风险等级及资源可及性，构建“分层-阶梯”式筛查技术体系。

（一）初筛技术优选方案

1.粪便免疫化学试验（FIT）：作为一般风险人群的首选初筛方法，推荐每年检测1次。FIT通过检测粪便中人血红蛋白抗原，避免了传统愈创木酯法受饮食干扰的缺陷，灵敏度（对进展期腺瘤及癌）约70%-80%，特异度＞95%。需规范采样流程：采集2-3份粪便样本（每份约50mg），4℃保存不超过72小时，避免与尿液混合。

2.多靶点粪便DNA检测（sDNA）：适用于FIT依从性差、拒绝结肠镜检查或有家族史的一般风险人群，推荐每3年检测1次。该技术联合检测粪便中KRAS基因突变、BMP3/NDRG4基因甲基化及血红蛋白，对结直肠癌灵敏度＞90%，对进展期腺瘤灵敏度约40%-50%。需注意检测前3天避免服用铁剂、非甾体抗炎药，避免腹泻或消化道出血状态下采样。

3.风险评估问卷（RAC-Q）：作为基层医疗机构的补充初筛工具，通过量化年龄、家族史、症状、生活方式等10项指标（总分0-20分），将人群分为低风险（≤6分）、中风险（7-12分）、高风险（≥13分）。低风险人群建议每5年重复评估，中风险人群联合FIT每年检测，高风险人群直接转诊结肠镜。

（二）精筛与确诊技术

初筛阳性（FIT阳性、sDNA阳性或RAC-Q高风险）者需接受结肠镜检查，作为结直肠癌诊断的“金标准”。本指南对结肠镜检查提出以下规范要求：

-肠道准备质量：采用“4L聚乙二醇（PEG）+清流质饮食”方案（检查前1天18:00起饮用2LPEG，检查当日6:00起饮用剩余2L），肠道清洁度采用波士顿评分（BBPS）评估，总评分≥6分（每段肠腔评分≥2分）为合格，不合格者需重新准备或选择其他检查。

-内镜操作规范：插镜至回盲部成功率需≥95%（经肛），退镜时间≥6分钟（怀疑肿瘤时延长至8分钟），推荐使用染色内镜（如靛胭脂染色）或电子染色（如NBI）提高微小病变检出率。对直径＜5mm的息肉，若表面光滑、无分叶，可结合活检结果决定是否即时切除；直径5-10mm的息肉建议全部切除并送病理；直径＞10mm的息肉需评估浸润深度（如超声内镜），排除黏膜下浸润后行内镜下黏膜切除术（EMR）或内镜黏膜下剥离术（ESD）。

-病理诊断标准：标本需规范固定（10%中性福尔马林，体积为标本的10倍以上），包埋时沿长轴切开（息肉需垂直于蒂部切开），切片厚度4-5