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中国儿童遗传代谢病诊疗指南（2025版）

儿童遗传代谢病（InbornErrorsofMetabolism,IEM）是因基因突变导致酶、转运蛋白或受体功能异常，引发代谢通路障碍的一组疾病，具有起病隐匿、表型复杂、多系统受累等特点。我国儿童IEM发病率约为1/2500-1/5000，因多数病例早期缺乏特异性症状，易被误诊为感染、神经系统疾病或发育迟缓，延误治疗可导致不可逆的智力、运动障碍甚至死亡。随着二代测序（NGS）、串联质谱（MS/MS）等技术的普及，以及临床对IEM认知的提升，2025版诊疗指南在整合近年循证医学证据的基础上，围绕“早筛查、精准诊、规范治、全程管”四大核心环节进行更新，重点优化全流程管理策略。

一、筛查策略：从新生儿扩展至全年龄段高风险人群

新生儿筛查（NBS）是IEM早期发现的关键手段。本版指南推荐将筛查病种从传统的苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）扩展至至少20种核心IEM，包括氨基酸代谢病（如枫糖尿病、同型半胱氨酸血症）、有机酸代谢病（如甲基丙二酸血症、丙酸血症）、脂肪酸氧化障碍（如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，MCAD）及溶酶体贮积症（如黏多糖贮积症I型，MPSI）等。筛查技术以干血斑MS/MS为主，结合串联质谱尿有机酸分析（GC-MS）作为补充，对阳性初筛结果需在72小时内完成复