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中国先天性肌强直症诊疗指南（2025年版）

先天性肌强直症（MyotoniaCongenita,MC）是由CLCN1基因突变导致的常染色体遗传性骨骼肌离子通道病，以肌膜兴奋性异常增高引起的肌强直为核心特征，可伴不同程度肌肥大。根据遗传方式和临床表现差异，分为Thomsen病（常染色体显性遗传，AD-MC）和Becker病（常染色体隐性遗传，AR-MC）。本指南基于国内外最新研究进展及中国人群临床特征，系统规范MC的诊断、治疗及长期管理策略。

一、临床表现与分型特征

MC的核心症状为肌强直（肌肉收缩后无法快速松弛），典型表现为“启动困难”：静止后首次动作时肌肉僵硬（如久坐后站立、握手后松手缓慢），重复活动后症状减轻（“热身现象”），寒冷环境或情绪紧张可加重。肌强直多累及四肢近端肌、面肌及舌肌，咽喉肌或呼吸肌受累罕见，一般不伴肌无力（Becker病晚期可能出现轻度肌源性损害）。

Thomsen病（AD-MC）多在婴儿期或儿童早期（1-5岁）起病，症状较轻且进展缓慢，肌肥大明显（表现为“运动员体型”），无肌无力或仅有轻微疲劳感，预后良好。Becker病（AR-MC）起病年龄稍晚（5-15岁），肌强直程度更重，常累及远端肌（如手部小肌肉），部分患者随病程进展出现轻度近端肌无力（需与肌营养不良鉴别），肌肥大程度与Thomsen病相似，但可能合并肌肉疼痛或痉挛。

约30%患者