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小儿真性红细胞增多症诊疗指南

小儿真性红细胞增多症（PediatricPolycythemiaVera,PPV）是儿童时期罕见的骨髓增殖性肿瘤（MPN），以红系为主的髓系细胞克隆性增殖为特征，临床表现与成人存在显著差异，诊疗需结合儿童生理特点及分子生物学特征制定个体化方案。以下从流行病学特征、病理机制、临床表现、诊断标准、鉴别要点及治疗策略等核心环节展开阐述。

一、流行病学与病理机制特点

儿童真性红细胞增多症发病率极低，年发病率约0.1-0.3/百万儿童，占儿童骨髓增殖性肿瘤的5%以下。与成人PV（JAK2V617F突变率95%）不同，儿童PV的分子背景更复杂：约30%-50%患