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小儿遗传性泌尿系统疾病诊疗指南

小儿遗传性泌尿系统疾病是一组因单基因或多基因异常导致的肾脏结构或功能异常性疾病，涉及肾发生、肾小管转运、肾小球滤过及肾间质代谢等多个环节。由于儿童肾脏发育的动态性及遗传异质性，其诊疗需结合年龄特征、表型变异及基因检测结果，强调早期识别、精准干预及长期管理。以下从常见类型的核心诊疗要点展开阐述。

一、常染色体显性多囊肾病（ADPKD）

ADPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病，由PKD1（85%）或PKD2（15%）基因突变引起，表现为双肾进行性囊肿形成及肾功能损害。

临床表现：儿童期ADPKD表型较成人轻，多无明显症状，部分患儿因腹部包块、反复尿路感染