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小儿原发性血小板增多症诊疗指南

一、疾病概述

小儿原发性血小板增多症（EssentialThrombocythemia,ET）是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤（MPN），属于克隆性造血干细胞疾病，以巨核细胞异常增殖、外周血血小板持续显著升高为特征。与成人ET相比，儿童ET发病率更低（约0.1-0.5/10万儿童），临床表现更隐匿，且分子生物学特征、疾病进程及治疗策略存在一定差异。其核心病理机制为造血干细胞获得性驱动基因突变（如JAK2、CALR、MPL等），导致巨核细胞增殖失控及血小板过度生成，最终可能伴随血栓、出血或向骨髓纤维化/急性白血病转化的风险。

二、病因与发病机制

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