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进行性骨化性纤维组织结构不良症1例随访10年报告

进行性骨化性纤维组织结构不良症（fibrodysplasiaossificansprogressiva，FOP），又称进行性骨化性肌炎，是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病，发病率约为1/200万，无种族、性别和地域差异，以全身结缔组织进行性异位骨化、先天性双足拇趾畸形为核心临床特征，病程进展缓慢且不可逆，最终可导致关节活动受限、器官功能受损，严重影响患者生活质量。目前该病尚无根治方法，长期随访对观察病情进展、优化治疗方案、评估预后具有重要意义。本文报道1例随访10年的FOP患者，结合临床资料、影像学表现及随访结果，结合相关文献进行分析，为临床诊治及长期管理提供参考。

1病例资料

1.1一般情况

患者，男，38岁，汉族，已婚，居住于北方某城市，无家族遗传病史（父母及子女均无类似疾病表现），否认外伤、感染、长期用药史及自身免疫性疾病病史。患者10年前（28岁时）无明显诱因出现左侧颈部无痛性硬质肿块，质地较硬，活动度差，无红肿、发热，无吞咽及呼吸困难，未予重视，未行规范检查及治疗。肿块逐渐增大，1年后出现颈部活动轻度受限，转头、低头时自觉颈部牵拉感，遂前往我院就诊。

1.2临床表现

体格检查：体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压125/80mmHg，神志清楚，精神可，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹，浅表淋巴结