神经遗传代谢病.pptVIP

晚发型遗传代谢性神经病

的诊治进展;IEMs概念;MADD:multipleacyl-CoAdehydrogenationdeficiency);遗传代谢病分类;遗传代谢病的发病率

;ClinicaltypesofMADD;;枫糖尿症（MSUD）

四氢生物蝶呤缺陷症

原发性肉碱缺乏症

生物素缺陷症

脑肌酸缺乏症

原发性辅酶Q10缺陷

AD遗传的DRD

;神经遗传代谢病的诊断方法;遗传代谢病常见的临床表现;伴有异常汗味或尿味的遗传性疾病;遗传代谢病常见的临床表现;多系统受累表现;*;遗传代谢病的实验室检查线索;F;*;*;PANK2突变导致的HSS患者，典型的虎眼征;遗传代谢病的筛查和初步诊断

;气相、液相和质谱等分析;酶活性分析;IEMs的治疗策略;IEMs的急性期处理;原则：限制前驱物质

饮食调整、保证热量供应

补充辅酶类营养素

部分疾病补充特殊奶粉或氨基酸粉

如：丙酸尿症，单独型甲基丙二酸尿症

;采用饮食治疗的某些遗传性代谢病;维生素及辅助因子治疗有效的遗传性代谢病;2013.3.;*;;患者妹妹亦为患者，弟弟正常;MMACHC基因测序：

c.445_446del，c.482GA复合杂合突变;治疗后影像学明显改善;维生素B12（氰钴胺、羟钴胺）;;;肢近端为主的肌肉无力，肌力3-4

项背肌群和脊柱旁肌萎缩

四肢腱反射等叩，无锥体束征

无感觉障碍和肌肉无压痛;辅助检查;诊疗经过;;Chi11053:2005.02.05;

最终诊断:多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)

突变分析:ETFDH基因突变;Chi11053:2005.02.05;

2005年9月（半年后）随访

患者已正常上学能满负荷完成军训任务

;谢谢大家！