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结直肠癌筛查与早诊早治2025年CSCO指南

结直肠癌作为我国发病率第二、死亡率第四的恶性肿瘤，其防控已成为国家癌症防治行动的核心内容之一。2025年CSCO（中国临床肿瘤学会）结直肠癌筛查与早诊早治指南在循证医学原则指导下，结合我国人群特征、医疗资源分布及最新研究进展，对筛查策略、早诊路径及综合管理进行了系统性更新，重点聚焦精准筛查、规范早诊、全程管理三大核心，旨在通过降低晚期病例比例、提升5年生存率实现防控关口前移。

一、筛查策略的分层优化与实施路径

我国结直肠癌发病呈现年龄跨度大、高危因素复杂的特征，指南基于风险分层提出三级筛查体系，即一般风险人群、高风险人群及特定疾病相关人群的差异化筛查方案，同时强调机会性筛查与群体性筛查的协同推进。

一般风险人群指无结直肠癌及腺瘤性息肉个人史、一级亲属无结直肠癌病史、无肠道炎性疾病史且无其他高危因素（如肥胖、长期吸烟、糖尿病等）的40岁以上人群。指南推荐此类人群从45岁起启动筛查（原指南为50岁），主要基于我国结直肠癌发病年龄较欧美提前5-10年的流行病学数据。筛查手段以非侵入性检测为初筛，首选粪便免疫化学试验（FIT），建议每年1次；条件允许时可选择多靶点粪便DNA检测（sDNA-FIT），每3年1次。初筛阳性（FIT≥20ng/mL或sDNA-FIT阳性）者需在3个月内接受全结肠镜检查，完成率需≥80%以保证筛查效能。

高风险人群定义为：①一级亲属有结直肠癌或进展期腺瘤病史；②本人有结直肠腺瘤、癌症或炎症性肠病（IBD）病史；③符合以下任意2项危险因素：长期（＞10年）吸烟史、体质指数（BMI）≥28、糖尿病史、红肉/加工肉日均摄入＞100g、粪便潜血阳性。此类人群需从40岁开始筛查，且首次筛查直接行全结肠镜检查。若肠镜结果正常，推荐每5年复查；若发现1-2个低风险腺瘤（直径＜10mm、管状腺瘤），需3年后复查；若存在3个及以上腺瘤、直径≥10mm腺瘤、绒毛状腺瘤或高级别上皮内瘤变，则建议1年后复查，后续根据复查结果调整间隔。

特定疾病相关人群主要针对IBD患者（包括溃疡性结肠炎和克罗恩病）及遗传性结直肠癌综合征（如Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病）。IBD患者结直肠癌风险随病程延长显著增加，指南明确：病程≥8年的广泛性结肠炎患者、病程≥15年的左半结肠炎患者，需每年1次全结肠镜检查，重点观察炎症活动区域及可疑病变，活检间隔≤10cm；Lynch综合征患者推荐从20-25岁开始每2年肠镜筛查（30岁后每年1次），家族性腺瘤性息肉病患者需从10-12岁开始每年乙状结肠镜检查，25岁后转为全结肠镜。

二、早诊技术的规范化应用与质量控制

早期结直肠癌（cT1N0M0）及高级别上皮内瘤变（HGIN）的精准识别是提升疗效的关键。指南强调内镜-病理-分子多维度诊断体系，要求医疗机构建立标准化操作流程（SOP）并实施质量监控。

内镜诊断是早诊核心环节。指南对肠镜检查提出明确技术要求：全结肠镜检查完成率需≥95%（盲肠插管成功），退镜时间≥6分钟（可疑病变区域延长至10分钟），腺瘤检出率（ADR）≥25%（女性≥20%），锯齿状病变检出率（SDR）≥5%。推荐使用高清白光内镜（HD-WLE）联合窄带成像（NBI）或染色内镜（靛胭脂/结晶紫喷洒）进行观察，对可疑病变（如巴黎分型0-Ⅰ、0-Ⅱ型隆起或凹陷）需行放大内镜（ME）评估腺体结构（Kudo分型）及微血管形态（Inoue分型），判断浸润深度（m/sm1/sm2）以指导治疗选择。

病理诊断需遵循定向取材、分层报告原则。内镜下切除标本（如EMR/ESD）应标记定位，按5mm间隔连续切片；手术标本需测量肿瘤最大径、浸润深度（SM1：≤1000μm，SM2：＞1000μm），明确脉管/神经侵犯及切缘状态。病理报告需包含组织学类型（管状腺癌、黏液腺癌等）、分化程度、浸润深度、切缘情况及分子检测指标（如MMR蛋白表达、KRAS/NRAS/BRAF突变）。特别强调对锯齿状病变的识别，混合性增生性息肉-锯齿状腺瘤（HP-SA）及传统锯齿状腺瘤（TSA）需与普通增生性息肉区分，因其癌变风险更高。

分子检测用于辅助判断预后及指导治疗。所有早诊病例推荐进行MMR蛋白检测（IHC）或MSI检测（PCR），Lynch综合征相关病例需行胚系突变检测（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）；BRAFV600E突变阳性提示可能为散发性锯齿状通路癌变，需加强随访；对于内镜下完全切除的早期癌（m/sm1），若存在脉管侵犯、低分化或切缘阳性，需补充手术治疗，而分子检测阴性（无高危因素）者可密切观察。

三、早诊病例的个体化治疗与全程管理

早期结直肠癌的治疗目标是根治性切除，同时最大程度保留器官功能。指南根据病变浸润深度、组