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代谢性骨病与骨质疏松科诊疗指南及操作规范

代谢性骨病是因钙、磷、维生素D代谢异常或骨转换失衡导致的骨骼系统疾病，涵盖骨质疏松症、原发性甲状旁腺功能亢进症、肾性骨病、佝偻病/骨软化症等多种类型。其中，骨质疏松症作为最常见的代谢性骨病，以骨量减少、骨微结构破坏、骨脆性增加为特征，是全球范围内导致骨折的主要原因之一。本规范基于当前循证医学证据及临床实践需求，围绕代谢性骨病（重点为骨质疏松症）的诊疗流程、关键技术操作及全程管理展开详述。

一、临床评估与诊断标准

（一）病史采集与体格检查

1.高危因素筛查：需系统收集患者基础信息，包括年龄、性别、绝经时间（女性）、家族骨折史（尤其是髋部骨折）、体重指数（BMI＜18.5为高风险）、吸烟饮酒史（每日吸烟≥20支或酒精摄入≥3个标准单位）、长期制动或低体力活动、膳食钙/维生素D摄入不足（如素食主义、乳糖不耐受）等。

2.症状与体征：关注骨痛特点（腰背部为主，可向脊柱两侧放射，活动后加重）、身高缩短（较年轻时减少＞4cm提示椎体压缩骨折）、驼背畸形（胸椎后凸角度＞45°）、脆性骨折史（轻微外力如跌倒、咳嗽后发生的骨折，常见部位为椎体、髋部、腕部）。

3.继发性病因排查：需询问用药史（如糖皮质激素＞5mg/d持续＞3个月、抗癫痫药、芳香化酶抑制剂、GnRH激动剂）、合并疾病（甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、慢性肾病、炎症性肠病、多发性骨髓瘤）及性腺功能（男性睾酮水平、女性闭经年龄）。

（二）实验室检查

1.基础生化指标：血钙（校正后）、血磷、碱性磷酸酶（ALP）、肝肾功能（重点关注血肌酐，计算eGFR）、24小时尿钙/磷排泄（尿钙＞250mg/d或尿磷＞1000mg/d提示高钙/磷尿症）。

2.骨代谢标志物：

-骨形成标志物：血清Ⅰ型前胶原氨基端前肽（P1NP）反映成骨细胞活性，敏感性高，治疗3个月后可监测疗效；骨钙素（OC）受昼夜节律影响，建议清晨空腹检测。

-骨吸收标志物：血清Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列（β-CTX）为破骨细胞活性的金标准，短期变化显著（治疗1个月即可观察到下降）；尿吡啶啉（PYD）/脱氧吡啶啉（DPD）需校正尿肌酐，适用于无法采血的患者。

3.内分泌相关检测：血清25-羟基维生素D[25(OH)D]（目标值≥30ng/mL）、甲状旁腺激素（PTH，升高提示甲状旁腺功能亢进或维生素D缺乏）、促甲状腺激素（TSH，甲亢时骨转换加速）、性激素（雌二醇、睾酮，绝经后女性雌二醇＜20pg/mL需干预）。

4.特殊病因筛查：怀疑多发性骨髓瘤时检测血清蛋白电泳、免疫固定电泳、β2微球蛋白；怀疑肿瘤骨转移时查肿瘤标志物（如PSA、CEA）及全身骨扫描。

（三）骨密度检测与骨折风险评估

1.双能X线吸收法（DXA）：为骨密度（BMD）检测金标准，检测部位首选腰椎L1-L4（需排除椎体骨折、骨赘影响）和股骨颈（预测髋部骨折特异性高）。结果判读采用T值（与同性别青年峰值骨量比较）：T值≥-1.0为正常；-2.5＜T值＜-1.0为骨量减少；T值≤-2.5为骨质疏松（无论是否骨折）；T值≤-2.5且合并≥1处脆性骨折为严重骨质疏松。

-注意事项：检测前24小时避免钡餐造影（影响腰椎读数），近期骨折（＜3个月）患者需标记骨折部位，避免误判为骨量丢失；设备需定期校准（每6个月一次），确保不同时间点结果可对比。

2.骨折风险预测工具（FRAX）：适用于骨量减少（T值-2.5～-1.0）或无法行DXA检测者，通过输入年龄、性别、BMI、脆性骨折史、父母髋部骨折史、吸烟、糖皮质激素使用、类风湿关节炎、继发性骨质疏松症等变量，计算10年髋部骨折及主要骨质疏松性骨折概率。我国推荐阈值为：髋部骨折概率≥3%或主要骨折概率≥20%时启动药物治疗。

二、治疗原则与方案选择

（一）基础治疗

1.钙剂与维生素D：

-钙剂推荐每日元素钙摄入量：绝经后女性及50岁以上男性1000～1200mg（饮食+补充剂），优先通过膳食补充（如牛奶300mL约含300mg钙，深绿色蔬菜、豆制品），不足部分以碳酸钙（含钙量高，需随餐服用）或枸橼酸钙（胃酸缺乏者适用）补充。

-维生素D：目标血清25(OH)D≥30ng/mL。普通人群推荐剂量800～1200IU/d；维生素D缺乏（＜20ng/mL）者需先给予负荷剂量（如骨化三醇0.25～0.5μg/d或阿法骨化醇0.5～1.0μg/d），4～8周后改为维持量。

-注意事项：高钙血症（血钙＞10.2mg/dL）或高尿钙（尿钙＞300mg/d）者慎用钙剂；维生素D过量（＞4000IU/d长期使用）可能增加肾结石风险。

2.生活方式干预：

-运动：推荐抗