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真性红细胞增多症总结2026

真性红细胞增多症是造血干细胞获得性基因突变驱动的慢性骨髓增殖性肿瘤，核心特征为红细胞异常增多，常伴白细胞、血小板增高及脾大，血栓形成和出血是主要并发症，治疗以控制血细胞比容（HCT＜0.45）、预防血栓为核心目标。

一、核心基础

（一）定义与流行病学

定义：造血干细胞基因突变导致的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN），以红细胞异常增多为核心，伴随全髓增殖。

流行病学：中位发病年龄60岁，男女比例1.8∶1，起病隐匿，多数患者体检时确诊。

（二）发病机制

核心基因突变：90%～95%患者存在JAK2V617F突变，约3%存在JAK2EXON12突变。

其他基因异常：可伴随TET2（22%）、ASXL1（12%）、SH2B3等基因突变，驱动骨髓造血异常增殖。

二、临床表现

（一）核心症状与体征

非特异性症状：头痛、虚弱、盗汗。

特征性表现：面部红紫、结膜充血（多血质体征）。

主要并发症：

血栓形成（发生率1/3）：动脉血栓（脑血管意外、心肌梗死）多于静脉血栓（深静脉血栓、肺栓塞）。

出血（发生率1%～10%）：与血管内膜损伤、血小板功能异常相关。

其他表现：

肝脾大：脾大发生率70%（可伴脾梗死致剧烈疼痛），肝大发生率40%。

皮肤瘙痒：40%患者出现，温水浴或搔抓后加重。

继发问题：高尿酸血症（诱发痛风、肾结石）、继发性高血