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儿童生长激素缺乏症总结2026

一、疾病基本信息

定义：因腺垂体合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏，或GH分子结构异常等引发的生长发育障碍性疾病。

临床表现：患者身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线P3以下，或低于平均数减两个标准差，呈匀称性身材矮小，智力发育正常。

发生率：约为（20～25）/10万。

二、生长激素的合成、分泌和功能

结构：由191个氨基酸组成的单链多肽，分子量22kD，由腺垂体合成和分泌。

编码基因：人GH编码基因GH1位于17q22-q24。

血液循环形式：约50%的GH与生长激素结合蛋白（GHBP）结合，以复合物形式存在。

分泌调节机制：受下丘脑分泌的生长激素释放激素（GHRH）和生长抑素（SS）调节，GHRH促进GH合成与分泌，SS起抑制作用；垂体以脉冲方式释放GH，中枢神经系统通过多巴胺等神经递质调控下丘脑相关激素分泌。

分泌节律特点：呈脉冲式分泌，约每2～3h出现一个峰值，夜间入睡后分泌量增高，Ⅲ或Ⅳ期睡眠相时达高峰；初生婴儿血清GH水平较高，分泌节律未成熟，生后2～3周开始下降，2个月出现分泌节律；儿童期GH分泌量高于成人，青春发育期更明显。

作用方式：可直接作用于细胞，大部分功能需通过胰岛素样生长因子（IGF）介导。