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苯丙酮尿症患儿的个案护理

一、病例介绍

患儿小宇，男，1岁6个月，因“发育迟缓伴皮肤白皙、头发黄软”就诊。患儿系足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。患儿出生后母乳喂养，3个月时家长发现其头发逐渐变黄，皮肤较其他婴儿白皙，且对周围声音、光线反应较迟钝。6个月时仍不能抬头，1岁时不能独坐，1岁6个月时仍不能独站、独走，语言发育落后，仅能发出简单单音节词。

入院检查：

体格检查：体重8.5kg（低于同龄儿童第3百分位），身高75cm（低于同龄儿童第10百分位），头围44cm（低于同龄儿童第3百分位）。皮肤白皙，头发呈淡黄色，虹膜颜色浅。神经系统检查：反应迟钝，对呼唤无明显应答，不能完成指令性动作，四肢肌张力略高，膝腱反射亢进，巴氏征阳性。

实验室检查：血苯丙氨酸浓度为1200μmol/L（正常参考值120-360μmol/L），尿三氯化铁试验阳性，尿蝶呤谱分析正常，基因检测提示PAH基因（苯丙氨酸羟化酶基因）存在复合杂合突变。

影像学检查：头颅MRI示脑白质发育不良，脑沟、脑回增宽，脑室系统轻度扩大。

诊断：经典型苯丙酮尿症（PKU）。

二、护理评估

（一）生理功能评估

生长发育：患儿生长发育迟缓，体重、身高、头围均低于同龄儿童正常水平，提示存在营养不良及神经系统发育障碍。

皮肤黏膜：皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹，头发黄软、无光泽，与苯丙氨酸代谢障碍