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West综合征婴儿癫痫痉挛综合征诊疗指南总结2026

一、概述与流行病学

（一）核心定义

定义：特殊类型癫痫，主要发病于婴儿期，原称婴儿痉挛症，IESS涵盖West综合征及符合痉挛发作但未达West综合征诊断标准的病例。

关键区别：West综合征需满足“癫痫性痉挛+脑电高度失律+发育落后”三联征，IESS可缺少其中一项。

（二）病因与流行病学

病因分类：遗传因素（TSC1/2基因突变等）、结构性因素（脑发育不良、围产期缺氧缺血）、代谢性因素（氨基酸代谢障碍、维生素B6依赖性癫痫）、感染性因素（中枢神经系统感染）、免疫相关性因素（自身免疫性脑炎）。

流行病学特征：发病率（3～5）/10000存活新生儿，90%发病于3～12个月（高峰3～7个月），男性稍多于女性。

二、临床表现

（一）核心发作特点

发作形式：对称短暂抽搐，累及头、颈、四肢及腹部，以屈曲样（点头抱团样）发作为主，可屈曲、伸展或混合发作。

发作时间：多在清晨或醒来时，多数成串出现，也可单次发作。

（二）长期预后相关表现

发育情况：75%～90%存在精神运动发育落后，部分出现发育倒退（认知、运动技能退化）。

合并症：易合并孤独症谱系障碍，早期难发现。

癫痫转化：50%～60%在5年内转化为其他癫痫类型（如Lennox-Gastaut综合征）。

三、辅助检查

（一）脑电