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扩张型心肌病总结2026

一、概述

定义：扩张型心肌病（DCM）是以左室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，且无法用负荷异常或心肌缺血等来解释。

发病率与预后：发病率为0.13‰～0.84‰，预后较差，确诊后5年生存率约50%，10年生存率约25%。

二、病因和发病机制

基因突变：约50%家族性和30%散发性DCM病人可检出致病基因，已报道50多种基因突变，最重要的是心肌骨架蛋白的基因突变，尤其是肌联蛋白基因TTN截短突变，还涉及肌节、闰盘等蛋白的基因突变，且与其他心肌疾病致病基因重叠。

其他病因：包括病毒感染、免疫反应（如肉芽肿性心肌炎等伴随的免疫反应）、心肌毒物（嗜酒是我国常见病因，还有化疗药物等）、内分泌病和代谢异常（如甲状腺疾病等）、其他（如硒缺乏等）。

三、病理改变和病理生理

病理改变：肉眼可见心室扩张、室壁变薄、瘢痕形成、附壁血栓，瓣膜及冠脉无明显病变；组织学表现为非特异心肌细胞肥大、变性、坏死、纤维化，可有炎症细胞浸润。

病理生理：心肌收缩减弱触发神经-体液机制，导致水钠潴留、心率加快等，过度代偿使心肌受损，终致恶性循环失代偿。

四、临床表现

症状：主要为劳力性呼吸困难和耐力下降，晚期出现左心衰及全心衰症状，合并心律失常时可有心悸等，持续顽固低血压为终末期表现。

体征：心界扩大，心音减弱，可闻及第三或第四心音、奔马律、心尖部收