含钙肾结石遗传学研究进展2026.docxVIP

含钙肾结石遗传学研究进展2026

肾结石疾病是一种常见病，给全球医疗保健系统造成巨大负担。钙基结石约占肾结石病的75%，并且这些结石的发病率正在增加，这表明环境和饮食因素正在对先前存在的遗传背景起作用。结石病的家族性和显着遗传性是已知的，最近的遗传学研究已经成功地鉴定出可能与肾结石形成有关的基因。通过使用高通量测序技术，检测肾结石病的单基因病因变得更加可行，并且还有助于发现新的结石病单基因病因。然而，大多数钙结石形成者的基因型仍未确定。全基因组关联研究和候选基因研究涉及一系列基因，这些基因参与肾小管对钙、草酸盐和磷酸盐等生石底物的处理，以及结晶抑制剂（如柠檬酸盐和镁）的处理。此外，来自结石形