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卵巢癌的基础与诊断总结2026

一、疾病概述与组织学分类

（一）核心概况

分类：含良性、恶性、交界性肿瘤，恶性以卵巢癌（上皮性为主）、输卵管癌、原发性腹膜癌为核心，三者发病机制、诊疗原则基本一致。

流行病学：妇科肿瘤发病率第三位、死亡率首位，＞70%患者就诊时为晚期，无特异早期症状，近年治疗模式变革使死亡率下降。

组织学分类（WHO2020年第五版）：主要包括上皮性肿瘤（浆液性癌、黏液性癌等）、生殖细胞肿瘤、性索间质肿瘤、转移性肿瘤，指南重点关注上皮性卵巢癌常见类型。

（二）上皮性卵巢癌关键亚型

二元理论分类：Ⅰ型（低级别浆液性癌、透明细胞癌等，起病缓、预后好）；Ⅱ型（高级别浆液性癌、癌肉瘤等，侵袭性强、多晚期、预后差）。

起源特点：高级别浆液性癌多源于输卵管上皮内癌，子宫内膜样癌、透明细胞癌常与子宫内膜异位症相关。

二、发病危险因素

（一）遗传因素

核心风险：10%～20%卵巢癌与遗传相关，主要关联遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC，占90%，BRCA1/2突变为主）、林奇综合征（LS，MMR基因变异）。

突变基因：明确相关基因包括BRCA1/2、MLH1、MSH2等，表观遗传异常（如EZH2高表达）也参与发病。

（二）生育和内分泌因素

高危因素：未产、初潮过早、绝经延迟、绝经后激素治疗。

保护因素：妊娠、哺乳、口服复方短效避孕药（可降低50%