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2025临床实践建议：X-连锁低磷血症的诊断和管理解读

1.疾病概述

X-连锁低磷血症（X-linkedhypophosphatemia,XLH）是最常见的遗传性低磷血症性佝偻病/骨软化症，由位于X染色体上的PHEX基因失活突变导致成纤维细胞生长因子23（FGF23）过度生成，进而抑制肾小管对磷的重吸收及1,25(OH)?D?的合成，引发持续性低磷血症及骨骼矿化障碍。

疾病呈X连锁显性遗传，男性患者临床表现通常更严重，女性患者因X染色体随机失活可出现从无症状到严重骨骼病变的表型差异。临床进程具有年龄依赖性：

儿童期：以生长迟缓、佝偻病性骨骼畸形（如O型腿、X型腿、鸡胸、方颅）、行走延迟、