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研究报告

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q29微缺失综合征1例报告

一、患者基本信息

1.姓名及年龄

(1)患者姓名为张某某，现年5岁。自出生以来，父母对其生长发育过程一直保持密切关注。患儿出生时体重为3.2公斤，身长为50厘米，出生时无窒息史，母乳喂养，生长发育过程基本正常。

(2)在婴儿期，患儿表现出正常的生理发育特征，如按时添加辅食、学会坐立等。然而，随着月龄的增长，家长发现患儿在语言和认知方面的发展明显落后于同龄儿童。具体表现为语言表达不清晰，无法进行简单的对话；认知能力较弱，对周围环境的反应较慢。

(3)随着年龄的增长，患儿的症状逐渐加重。至3岁时，患儿仍无法独立行走，需