(2025年)医学遗传学(人类染色体)试题及答案.docxVIP

(2025年)医学遗传学(人类染色体)试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.人类正常体细胞的染色体核型中，G组染色体不包括以下哪项特征？

A.为最小的近端着丝粒染色体

B.包含1对随体

C.包括21号和22号染色体

D.X染色体在核型分析中归类于C组

答案：B（G组染色体（21、22号及Y染色体）的随体为1对或无，Y染色体通常无随体）

2.某男性患者因不育就诊，染色体核型显示47,XXY，其染色体数目异常的机制最可能是？

A.减数分裂I期同源染色体不分离

B.减数分裂II期姐妹染色单体不分离

C.有丝分裂染色体丢失

D.罗伯逊易位导致的不平衡分离

答案：A（克氏综合征（47,XXY）多由父方减数分裂I期XY不分离或母方减数分裂I期XX不分离导致）

3.以下哪种染色体结构异常会导致遗传物质“双向重复-缺失”？

A.臂间倒位

B.相互易位

C.环状染色体

D.等臂染色体

答案：B（相互易位携带者形成配子时，若发生相邻分离，会产生部分三体和部分单体的配子，表现为双向重复-缺失）

4.应用荧光原位杂交（FISH）技术检测22q11.2微缺失时，探针应靶向以下哪个区域？

A.着丝粒重复序列

B.端粒特异性序列

C.22q11.2关键区域（如TBX1基因）