儿科遗传代谢缺陷病诊疗常规粘多糖病诊疗规范.pdfVIP

儿科遗传代谢缺陷病诊疗常规

粘多糖病

【定义】

粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组由于溶酶体内酸性解酶

缺乏造成酸性粘多糖分子不能降解的溶酶体贮积病，根据酶缺陷的种类及临床表

现不同，临床上分为I、n、m、iv、vi、vi及ix共7型，涉及u种解酶,

其中任何一种酶缺陷都会造成粘多糖(glycosaminoglycan,GAG)的分解障碍

而沉积在溶酶体内，导致细胞及脏器功能损伤，尿粘多糖排出增多。除II型为

X-连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。粘多糖病总体发病率约

1/5000,其中，以0型及IVA型多见，I型及VI型次之，VII及IX型罕见。随

着酶替代疗法和造血干细胞移植的逐步开展，粘多糖病成为可治疗的遗传病，早

期诊断和早期干预治疗是改善预后