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家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识总结（2026）

家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组编码与胆汁流形成和稳态相关分子的基因发生变异导致的，以肝内胆汁淤积为主要表现的常染色体隐性遗传病。根据血γ-谷氨酰转移酶（GGT）水平是否增高，可分为低GGT型和高GGT型。

【推荐意见】

1.FIC是一组常染色体隐性遗传的肝内胆汁淤积性疾病，以黄疸和（或）瘙痒为主要临床表现，可出现血清结合胆红素、总胆汁酸、转氨酶和（或）GGT水平异常。

2.FIC新的致病基因不断被发现。除经典的1、2、3型FIC外，推荐其余基因变异导致的FIC直接采用相应变异基因或蛋白缺陷命名。

3.根据血清GGT水平，FIC可分为低GGT型和高GGT型。FIC3型和KIF12、ZFYVE19及PSKH1基因缺陷的FIC为高GGT型，其余各型FIC为低GGT型。

4.FIC具有异质性，可表现为PFIC、良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）和暂时性胆汁淤积症（TNC）等的疾病谱，不同临床亚型可互相转化。同一基因变异的不同个体临床严重程度可不同。5.部分FIC可有显著的肝外表现，对诊断和管理具有重要意义。如FIC1型可出现腹泻、胰腺炎、甲状腺功能低下；TJP2和USP53基因缺陷的FIC可有听力损伤；MYO5B基因缺陷FIC可有腹泻等。

6.部分FIC如FIC2型、FIC3型、TJP2基因缺陷FIC患者胆结石和（或）肝脏肿瘤风险增