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Becker型肌营养不良诊治中国专家共识总结（2026）

Becker型肌营养不良（BMD）是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD（DMD）基因致病性变异所导致的一种主要累及骨骼肌的X-连锁隐性遗传性疾病，与Duchenne型肌营养不良和X-连锁扩张型心肌病同属于抗肌萎缩蛋白病。

【推荐意见】

1.BMD可分为肢带型肌无力、股四头肌肌病、孤立性痉挛疼痛综合征、无症状高肌酸激酶血症4个亚型。

2.5岁后出现肢体近端无力、腓肠肌肥大和血清肌酸激酶水平升高，为表现为肢带型肌无力和股四头肌肌病的BMD红旗征。

3.对任何BMD临床亚型都需要进行长期随访，明确骨骼肌和骨骼肌外损害发生的时间规律，特别需注意较轻类型向严重类型的转化。

4.BMD的骨骼肌外表现包括心肺受累、关节挛缩、脊柱畸形、消化功能障碍、营养失衡、神经心理异常。

5.BMD患者的关节挛缩和肢体无力存在相关性；呼吸功能障碍一般出现在上肢无力之后；心理障碍以抑郁为主。

6.女性BMD患者的病情发展规律与男性患者类似，也需注意骨骼肌外表现。

7.血清CK检测是BMD患者的首选辅助检查，每次复诊时进行血清CK检测，血清CK检测应当在没有感染和过度活动的情况下进行。

8.BMD患者需注意预防骨骼肌溶解。

9.疾病后期血清CK水平的下降与残留肌纤维减少有关，而肌力正常和骨骼肌磁共振检查没有改变的情况下出现CK下降，并非疾病恶化表现。

10.首次确诊