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- 2026-04-14 发布于江苏
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儿童白血病微小残留病监测与临床应用指南总结2026
【推荐意见】
1.目前儿童白血病MRD的检测方法主要推荐MFC和RQ-PCR。当上述方法不能覆盖或需要提高检测灵敏度时,可选用ddPCR或NGS。
2.在应用MFC检测白血病MRD时,推荐采用基于白血病相关免疫表型(LAIP)、非正常细胞表型(DfN)和LAIP基础上的DfN等策略来确定抗体组合,识别和追踪MRD。
3.对于费城染色体阳性(Ph+)急性淋巴细胞白血病(ALL),采用PCR方法检测BCR::ABL1融合基因转录本评估MRD时需注意甄别“慢性粒细胞白血病(CML)样”Ph+ALL,推荐联合MFC和(或)Ig/TCR基因重排检测等多种方法同时检测MRD以提高准确性。
4.对于核心结合因子(CBF)-AML,采用PCR方法检测RUNX1::RUNX1T1和CBFB::MYH11融合基因转录本评估MRD时,推荐对于上述转录本持续低水平阳性的患儿进行动态观察,若MRD升高需警惕分子学复发或进展。
5.NPM1基因变异是AML可靠的MRD标志物,但目前NPM1基因变异监测的最佳样本类型、时间节点、检测方法和临界值仍有待规范,推荐将NPM1基因变异监测作为MFC-MRD的补充。
6.对于FLT3-ITD基因变异的AML,推荐采用NGS等高灵敏度方法评估FLT3-ITD基因变异的动态变化作为MRD监测的补充手段。
7.对于KMT2A
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