成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识总结2026.docxVIP

成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识总结2026.docx

成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识总结2026

【推荐意见】

1.对既往存在支扩病史且同时具有以下任一病史的患者推荐进行PCD筛查：

内脏反位；慢性鼻窦炎或鼻息肉；复发性或慢性中耳炎；不孕不育；近亲家系或同胞或直系亲属有PCD病史。

2.对于上述PCD高危人群，推荐行影像学检查（包括胸部高分辨率CT、鼻窦CT、心脏彩超），有助于尽早发现提示PCD的临床特征，如支扩、鼻窦炎和内脏反位。同时，对于确诊PCD的患者推荐定期复查胸部高分辨率CT以评估肺部病变进展。

3.对于临床高度怀疑PCD的患者，推荐使用TEM进行呼吸道纤毛超微结构检测。TEM作为可疑PCD患者的直接诊断依据，若检测出1类缺陷可直接诊断为PCD，若检测出2类缺陷需结合其他检测结果综合判断。

4.对于临床高度怀疑PCD的患者，推荐尽早使用全外显子组测序进行基因检测。全外显子测序作为可疑PCD患者的直接诊断依据，当出现已知PCD基因的双等位致病或可能致病变异时可直接诊断为PCD。在全外显子数据分析时，注意需包含拷贝数变异的分析。

5.推荐使用nNO作为可疑PCD患者的其他参考诊断依据，阈值为77nl/min，低于阈值患者建议进一步行PCD确诊试验。

6.在有条件具备HSVA的临床机构中，推荐使用HSVA作为可疑PCD患者的其他参考诊断依据，阳性患者建议进一步行确诊试验。