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小儿肺泡蛋白沉积症诊疗指南(2025年版)

小儿肺泡蛋白沉积症（pulmonaryalveolarproteinosis，PAP）是一种以肺泡腔内大量表面活性物质异常沉积为特征的罕见间质性肺疾病，好发于婴幼儿及学龄前儿童，部分病例可于新生儿期起病。由于小儿群体生理特点、病因分布及临床表现与成人存在显著差异，需结合年龄分层制定针对性诊疗策略。以下从病因与分类、临床表现、诊断流程、鉴别诊断及治疗管理五方面系统阐述。

一、病因与分类

小儿PAP按病因可分为先天性、原发性及继发性三类，其中先天性PAP占比超过60%，是婴幼儿期主要类型；原发性PAP（自身免疫性）多见于学龄期及以上儿童；继发性PAP常继发于基础疾病。

（一）先天性PAP

由表面活性物质代谢相关基因或粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）信号通路关键基因致病性突变引起，具体包括：

1.表面活性物质蛋白基因缺陷：SFTPB基因（编码表面活性物质蛋白B，SP-B）突变最常见，约占先天性PAP的30%-40%，患儿因SP-B完全缺失导致肺泡表面活性物质功能障碍，多于新生儿期（生后数小时至数周）出现呼吸衰竭；SFTPC基因（编码SP-C）突变多表现为儿童期或青少年期起病的慢性间质性肺病，部分病例合并PAP样改变；ABCA3基因（编码脂质转运蛋白）突变可导致表面活性物质磷脂转运障碍，临床表现从新生儿呼吸窘迫到儿