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《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》要点解读

一、共识出台背景

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种常染色体共显性遗传的脂质代谢病，患者低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平从出生就显著升高，早年就会发生严重的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），未经干预的患者多在30岁前死亡。以往我国HoFH临床认知不足、筛查漏诊率高、干预不规范问题突出，2024版共识是我国首部针对HoFH早期筛查与管理的专门专家共识，填补了国内该领域的规范空白，核心目的是提升临床医师对HoFH早筛早诊早治的能力，改善患者长期预后。

二、核心筛查要点更新

2024版共识明确了三类优先筛查人群，覆盖了以往容易漏诊的散发病例，具体为：

出生或儿童期检测发现LDL-C≥4.9mmol/L（190mg/dl）的人群，无论是否存在家族史；

父母一方确诊为杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）且LDL-C≥4.9mmol/L，或父母一方确诊HoFH的所有子女；

10岁前出现皮肤或肌腱黄色瘤，或儿童期发现主动脉瓣上狭窄的人群。

共识优化了筛查路径：对于新生儿，推荐在出生后1~3天采集足跟血检测LDL-C做初步群体筛查，阳性者再行静脉血LDL-C复检和基因检测确认；对于儿童青少年和成人，通过常规血脂检测发现LDL-C≥4.9mmol/L者直接进入HoFH排查流程，打破了以往仅关注有阳性家族史