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小儿骨髓增生异常综合征诊疗指南

小儿骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome,MDS）是一组起源于造血干/祖细胞的克隆性疾病，以无效造血、血细胞减少及向急性髓系白血病（AML）转化风险为特征。儿童MDS发病率显著低于成人（约0.6-4.1/100万儿童），但因临床表现异质性大、部分类型与遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）重叠，诊疗需结合年龄特点及分子遗传学特征制定个体化方案。

一、临床表现与评估

（一）常见症状与体征

患儿多因贫血、出血或感染就诊。贫血表现为皮肤黏膜苍白、乏力、活动耐量下降；血小板减少可致皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重者出现消化道或颅内出血；中性粒细胞减少及功能异常易引发反复感染（如肺炎、败血症），部分患儿以发热为首发症状。约30%-50%病例伴肝脾肿大，淋巴结肿大较少见。少数患儿可出现体质性症状（如体重减轻、盗汗），提示疾病进展或转化为AML。

（二）病史与家族史采集

需重点询问：①发病年龄（婴幼儿期起病需警惕IBMFS）；②既往肿瘤治疗史（放疗、化疗相关MDS，t-MDS）；③感染史（EBV、CMV等病毒感染可能诱发血细胞减少）；④家族史（贫血、出血、肿瘤或先天性异常家族史，提示范可尼贫血（FA）、先天性角化不良（DC）等IBMFS）；⑤特殊面容或畸形（如Noonan综合征的宽眼距、短颈，Bloom综合征的面部红斑）。

二、实