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儿童矮小症诊疗指南（2024版）

本指南结合近年来国内外儿童生长发育领域的临床研究证据、诊疗技术进展，在既往相关指南基础上，进一步规范儿童矮小症的诊断、治疗及长期管理流程，兼顾科学性、实用性与可操作性。指南适用于0-18岁儿童及青少年矮小症的诊疗，为儿科内分泌科、儿童保健科、生长发育专科等相关科室医师提供统一诊疗依据，同时为家长正确认知和配合疾病诊治提供指导，助力实现矮小症的早发现、早诊断、早干预，改善患儿最终成人身高及远期健康状况。

一、指南核心定位与适用范围

儿童矮小症是儿童期常见的生长发育障碍性疾病，指儿童在相似生活环境下，身高低于同年龄、同性别、同种族正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下或低于平均数减两个标准差，或生长速度显著减慢，可由多种病因引发，核心危害是影响最终成人身高，部分患儿可伴随心理自卑、社交障碍及远期代谢异常风险，需规范诊疗干预。

适用范围：覆盖0-18岁儿童及青少年，包括所有类型矮小症患儿（含生长激素缺乏性、非生长激素缺乏性）；适用于儿科内分泌科、儿童保健科、生长发育专科医师，以及基层医疗机构从事儿童生长发育监测的医护人员；可作为家长了解矮小症诊疗知识、配合临床干预的参考依据。指南重点解决临床诊疗中的关键痛点，包括诊断流程不规范、病因鉴别不清、治疗时机把握不准、随访监测不到位等问题，明确不同病因、不同年龄段矮小症的个体化诊疗原则。

二、诊断标准与病因分类