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小儿慢性再生障碍性贫血诊疗指南

小儿慢性再生障碍性贫血（ChronicAplasticAnemia，CAA）是一组因骨髓造血功能衰竭导致的全血细胞减少性疾病，以贫血、出血、感染为主要临床表现，病程超过3个月且未达到重型再生障碍性贫血（SAA）诊断标准。其发病机制涉及造血干细胞损伤、免疫异常介导的造血抑制及微环境支持功能缺陷，需通过规范的诊断流程和个体化治疗改善预后。以下从诊断、鉴别、治疗及管理等核心环节展开阐述。

一、诊断标准与评估

CAA的诊断需严格遵循“全血细胞减少-骨髓造血衰竭-排除其他疾病”的逻辑路径，具体需满足以下条件：

（一）血常规指标

需符合至少2系细胞减少（中性粒细胞绝对值、血红蛋白、血小板计数），且未达到SAA标准（即中性粒细胞绝对值＞0.5×10?/L，血小板＞20×10?/L，网织红细胞绝对值＞20×10?/L）。需强调动态监测，单次检查异常需排除感染、药物等可逆因素，建议2周内复查确认。

（二）骨髓形态学与病理

骨髓涂片显示有核细胞增生减低（＜25%正常造血细胞）或活跃但造血细胞比例减少（＜50%），非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞）比例增高；骨髓活检（建议取髂后上棘，长度≥1.5cm）提示造血组织面积减少（＜30%），脂肪组织增多，巨核细胞显著减少或缺失。需注意与骨髓稀释鉴别（涂片可见骨髓小粒空虚、脂肪滴增多）。

（三）排