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《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》解读与实践

一、共识更新背景

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种严重的常染色体显性遗传脂质代谢疾病，因低密度脂蛋白受体（LDLR）等相关基因发生纯合或复合杂合功能缺陷，导致血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，患者多在儿童期就出现皮肤黄色瘤、主动脉瓣狭窄，青少年期即可发生严重动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），未经治疗的患者中位生存期仅为30岁左右。

既往我国HoFH存在认知不足、筛查覆盖率低、诊断延迟、治疗不规范等问题，2017年我国发布首版HoFH专家共识后，近7年国内HoFH登记研究数据不断积累，新型降脂药物可及性显著提升，基因检测技术也逐步普及，因此2024版共识基于中国本土人群数据，结合最新临床研究证据更新了筛查、诊断与管理策略，填补了既往指南在基层落地、早期筛查层面的空白，对提高我国HoFH早诊早治率、改善患者预后具有重要指导意义。

二、共识核心更新要点解读

（一）优化早期筛查路径，明确三级筛查体系

2024版共识首次明确构建了三级筛查体系，将筛查关口大幅前移：1.一级筛查为人群普筛，推荐将胆固醇检测纳入新生儿足跟血常规筛查项目，同时在青少年、成人健康体检中常规检测空腹血脂，这是基于我国HoFH漏诊率高达70%以上的现状，从人群层面实现早发现；2.二级筛查为临床病例筛查，对存在皮