第四章单基因病下2.pptVIP

第四章单基因病下;优选第四章单基因病下;2;与先证者的亲缘关系亲缘系数

一卵双生1

一级亲（父母、同胞、子女）1/2

二级亲（祖父母/外祖父母、1/4

叔姑/舅姨、半同胞、侄/甥

孙子女/外孙子女）

三级亲（曾祖父母/外曾祖父母、1/8

曾孙子女/外曾孙子女、一级表亲）;随机婚配每胎得患儿的概率为：1/150×1/150×1/4=1/90000

姨表兄妹婚配每胎得患儿的概率为：1/150×1/8×1/4=1/4800

表兄妹婚配出生半乳糖血症患儿风险比随机婚配约高19倍;三、常染色体隐性遗传病发病风险的估计;假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为q；则基因型频率必须符合二项式：

(p+q)2=p2+2pq+q2=1

;设在群体中某种AR遗传病的发病率为10-4。

隐性致病基因的频率

q=q2=10-4=0.01，

显性基因的频率

p=1-q=1-0.01=0.99；

群体中携带者的频率

P(Aa)=2pq=2×0.99×0.01≈1/50。;随机婚配;表兄妹之间近亲婚配;风险估计的关键

（1）找出夫妻同为携带者的概率

同为携带者的概率=各自为携带者的概率的乘积

（2）家系