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视网膜母细胞瘤中国肿瘤整合诊治指南2026

视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，«中国肿

瘤整合诊治指南(CACA)——视网膜母细胞瘤(V2.02025)〉〉从病因、

诊断、治疗、随访、筛查及康复等方面，系统梳理了RB的整合诊治方案，

核心治疗目标为保生命为首要，兼顾保眼球、保视力，强调多学科整合诊

DTtoHIM)的重要性。

治(M

一、病因与发病机制

RB的发生核心为RBl双等位基因失活，RBl是人类首个克隆的抑癌基

因，其编码的pRB蛋白为细胞周期关键调节因子，基因失活会导致视网

膜细胞异常增殖。此外，MYCN拷贝数扩增、EZH2过度表达q32

，以及l

等大片段染色体结构变异也与RB密切相关；放射暴露、高龄双亲、母亲

HPV感染、体外受精等环境因素也会增加发病风险。

二、检查与诊断

1.临床表