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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病动物模型的研究进展总结2026

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（CADASIL）是一种非动脉粥样硬化性、非淀粉样蛋白性、遗传性脑小血管病，由NOTCH3基因突变引起，多在中年发病。患者皮肤活组织检查中出现颗粒状嗜锇物质以及基因检测中发现NOTCH3基因突变即可确诊。然而，该病的发病机制尚未明确，治疗方案亦有限。主要原因在于，目前可用的临床前动物模型无法良好地复现该病的典型病理特征和临床表型。文中详细综述了近年来CADASIL动物模型的研究进展，总结了各模型的优缺点，以期为该病基础研究中动物模型的选择提供参考，并为未来的动物模型构建提供方向和指导。

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CADASIL）是一种以NOTCH3基因突变为特征的常见单基因遗传性脑小血管病。其主要临床表现是先兆性偏头痛、短暂性脑缺血发作、缺血性卒中以及进行性认知功能障碍和精神症状［1,2,3］。CADASIL的病理特征表现为脑小动脉病变、大脑深部多发腔隙性梗死和广泛白质脱髓鞘，磁共振成像T2加权序列显示白质内高信号。血管病变主要包括动脉平滑肌细