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新生儿期起病的癫痫综合征遗传病因及精准诊治进展总结2026

2022年，国际抗癫痫联盟（InternationalLeagueAgainstEpilepsy，ILAE）疾病分类和定义工作组达成共识，将癫痫综合征定义为“一组具有典型临床和脑电图特征，且常由特定病因（结构、遗传、代谢、免疫和感染等）引起的癫痫”［1］。癫痫综合征具有明显的年龄特征，常在特定年龄段起病，ILAE将2岁以下发病的患儿与新生儿期和婴儿期起病的癫痫综合征合并。新生儿期起病的癫痫发病率达1‰~5‰，明显高于其他年龄段，病死率高达20%［2］，是新生儿期最常见的中枢神经系统急症［3］，本文主要介绍新生儿期起病的癫痫综合征。

新生儿期的癫痫发作的病因复杂，包括缺氧-缺血性、结构性、遗传性、感染性、代谢性、未知原因6大类，其中遗传因素在新生儿癫痫病因中占10%~15%［3,4］，并随着基因检测的普及而上升［5,6］。郑思敏等［6］报道，在49例不明原因新生儿惊厥中，47%的患儿有明确的遗传病因。目前已发现数百种参与新生儿癫痫的致病基因，这些基因与脑结构异常、代谢性缺陷或功能性皮质异常等相关。近年来随着对基因变异致病机制精准治疗的发展及产前遗传咨询的增加，对新生儿癫痫遗传病因极早诊断的需求也在增加。本文根据2022年ILAE共识分类，阐述新生儿期起病的癫痫综合征的常见遗传病因，并对其遗传诊断和基于基因变异致病机