高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识.docxVIP

高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识

高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia，HHcy）是指空腹血浆总同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）水平异常升高的代谢性疾病，大量循证医学证据证实HHcy是脑卒中、冠心病、高血压、慢性肾脏病、认知障碍、出生缺陷等多种疾病的独立危险因素。我国人群Hcy水平普遍高于欧美国家，高血压合并HHcy可显著升高脑卒中发病风险，规范HHcy的诊断、治疗与预防对降低我国慢性疾病发病率、改善人群健康水平具有重要意义，本共识结合国内外最新研究进展与我国临床实践，梳理HHcy诊疗预防规范，供临床参考。

一、诊断

1.1定义与诊断标准

目前国内外公认的诊断标准为：空腹静脉血浆总Hcy浓度≥10μmol/L即可诊断为高同型半胱氨酸血症。根据Hcy升高水平可分为三度：轻度HHcy：10μmol/L≤Hcy＜30μmol/L；中度HHcy：30μmol/L≤Hcy＜100μmol/L；重度HHcy：Hcy≥100μmol/L。临床中约90%以上的HHcy为轻度升高，中重度升高多与严重遗传缺陷或器质性疾病相关。

1.2病因分型

HHcy的病因可分为三类：

遗传因素：最常见为亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性，其次为甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性、胱硫醚β合成酶（CBS）缺陷等，其中TT基因型人群Hc