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北京市455650例新生儿甲基丙二酸血症筛查结果

摘要

目的

分析北京市新生儿甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）的发病率、临床分型及筛查效果，为提高筛查质量、实现疾病早期诊断及干预提供依据。

方法

本研究为横断面研究。回顾性纳入2014年7月1日至2024年12月31日于北京市新生儿疾病筛查中心接受MMA筛查的455650例新生儿。采用串联质谱法检测新生儿干血斑样本中丙酰肉碱（propionylcarnitine，C3）及相关比值，对筛查阳性者召回复查，结合尿有机酸、血清同型半胱氨酸、基因检测等明确诊断。采用t检验和非参数检验（如Mann-Whit