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中国生长激素缺乏症诊疗指南2025版

一、概述

生长激素缺乏症（GrowthHormoneDeficiency,GHD）是指由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GrowthHormone,GH）部分或完全缺乏，或由于GH结构异常、受体缺陷等导致的生长发育障碍性疾病，按病因可分为先天性GHD、获得性GHD和特发性GHD三类。我国儿童GHD发病率约为1/8000~1/5000，成人GHD患病率约为2~3/10万，其中约一半为儿童期起病延续，另一半为成人期获得性病因所致。GHD可导致儿童期生长落后、身高低于同龄人、骨龄延迟，成人期体成分异常、骨密度降低、心血管风险升高、生活质量下降，规范诊疗可显著改善患者预后。本指南基于近年国内外循证医学证据、国内临床实践数据制定，用于规范我国GHD的诊断与治疗。

二、诊断

（一）临床表现

1.儿童GHD

生长落后是核心临床表现：①出生体重多正常，身长可略低于同胎龄均值，1岁后生长速度减慢逐渐明显，身高增长速度5cm/年（3岁~青春期前）、6cm/年（青春期），身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数或低于-2SD；②体态匀称，头略大、面容幼稚，皮下脂肪较丰满，智力发育正常；③骨龄落后于实际年龄1~2岁及以上；④青春期GHD患者可伴性腺发育延迟，第二性征不发育或发育不全。

先天性GHD可伴其他垂体激素缺乏：伴促甲状腺激素（TSH）