甲状腺激素抵抗综合征.pptxVIP

汇报人:甲状腺激素

抵抗综合征

CONTENTS目录01疾病定义与分型02疾病发病机制03疾病临床表现04疾病诊断与鉴别05临床治疗方案06预后与预防

疾病定义与分型01

疾病基本定义核心病理机制因甲状腺激素受体（TR）基因突变，如TRβ基因点突变，导致甲状腺激素无法正常发挥作用，引发全身代谢紊乱。临床特征表现患者多有甲状腺肿大、血清游离T4升高，但无甲亢症状，如某30岁女性患者甲状腺肿大5年，T4水平超正常2倍却无多汗、心悸。诊断关键依据需结合临床表现、甲状腺功能检查及基因检测，2022年某研究显示75%确诊病例存在TRβ基因突变。

常见临床分型全身性甲状腺激素抵抗型（GRTH）约占75%，患者全身组织对TH均抵抗，多表现为甲状腺肿大、血清T3/T4升高但TSH正常，如某家系因TRβ基因突变导致三代患病。垂体性甲状腺激素抵抗型（PRTH）又称选择性垂体抵抗，垂体对TH不敏感致TSH分泌异常，患者可有甲亢症状，如一例32岁女性因TRβ突变出现心悸、多汗但甲状腺肿大不明显。外周性甲状腺激素抵抗型（PerRTH）罕见，仅外周组织抵抗TH，表现为甲减症状如乏力、怕冷，血清T3/T4正常而TSH正常，某病例因TRα基因突变导致生长发育迟缓。

疾病发病机制02

遗传与基因突变甲状腺激素受体基因突变约85%的病例由TRβ基因突变导致，如R383H突变可使受体与T3结合力