血卟啉症的临床表现与治疗策略.pptVIP

血卟啉病;概述;;;分类分型;;;急性间歇性卟啉病-发病机制;患病率：欧洲1/75000，国内5-10/10万

发病年纪：高峰20-30岁，

青春期前及绝经后少见

（月经诱发）

性别差别：女：男≈3：2;前驱期：轻微的行为变化

急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状

间歇性腹痛

神经精神症状

植物神经功效失调

缓解期

;急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状

消化系统：周期性猛烈腹部绞痛

常伴恶心、呕吐

顽固性便秘常见

可有肠梗阻

神经精神：神经肌肉障碍

精神异常

交感神经：HR↑、BP↑、体位性低血压;急性发作期：

尿色：加深、变红

阳光曝晒/加酶煮沸

其它：肝功效异常

水电解质紊乱：低钠血症

;;急性发作期：

尿色：加深、变红

阳光曝晒/加酶煮沸

其它：肝功效异常

水电解质紊乱：低钠血症

;药品：巴比妥类、磺胺类

P450酶（增长肝血红素循环）

饥饿/低糖饮食

月经、妊娠（女性）

吸烟、饮酒

感染、炎症

创伤、精神刺激

;;一线：尿PBG、尿ALA

二线（分型）：红细胞PBG脱氨酶、粪总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等;腹痛→急腹症

神经精神症状→神经系统疾病（脊灰、脑炎、精神分裂症