局灶性皮质发育不良（FCD）与难治性癫痫.pptxVIP

局灶性皮质发育不良与难治性癫痫汇报人：没诳倥媚

目录FCD概述与临床意义分类标准与病理特征诊断技术进展治疗策略突FCD概述与临床意义01

FCD的定义与流行病学40-50%儿童群体癫痫手术最常见病理类型20%成人群体癫痫手术患者位居第三5-25%局灶性癫痫FCD患病率范围FCD是由脑皮质神经元移行障碍或细胞增殖障碍导致的皮质发育畸形儿童群体：FCD是儿童癫痫手术最常见的组织病理类型，约40%-50%的癫痫手术患儿为FCD成人群体：在成人癫痫手术患者中，FCD占比约20%，位居第三局灶性癫痫：FCD患病率约为5%-25%临床意义FCD导致的癫痫通常对药物治疗反应不佳，手术切除致痫灶是当前最有效的治疗手段，但诊断定位仍存在诸多挑战

FCD的致病机制mTOR信号通路异常激活是FCDⅡb型关键致病机制mTOR信号通路异常激活约40%的FCDⅡb型患者存在PI3K/Akt/mTOR通路相关基因体细胞突变导致mTOR信号持续激活异形神经元形成mTOR异常激活导致大脑皮层中出现迁移和形态异常的异形神经元对癫痫发生具有关键作用其他潜在机制约60%的FCDⅡb样本未检测到mTOR通路基因突变提示存在其他未明确的致病基因及机制

分类标准与病理特征02

ILAE分类系统及更新类型病理特征MRI表现FCDⅠ型局灶性皮质分层异常(径向/切向紊乱)常为阴性,检出困难FCDⅡa型异形神经元,