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- 2026-06-21 发布于福建
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儿科学遗传性疾病
目录02常见疾病类型01概述与基础03诊断方法04治疗策略05预防与筛查06研究与进展
概述与基础01
遗传性疾病定义01.遗传物质改变指由DNA序列异常或染色体结构/数目变异引起的疾病，如唐氏综合征因21号染色体三体导致，表现为智力障碍和特殊面容。02.致病基因控制单基因遗传病由特定基因突变引发，如血友病由凝血因子VIII基因缺陷所致，患者凝血功能障碍易出血。03.非后天获得性与感染或外伤不同，遗传病在受精时即存在基因缺陷，如白化病患儿出生即缺乏黑色素合成能力。
常见遗传模式常染色体显性致病基因位于1-22号染色体且显性表达，如亨廷顿舞蹈症，患者子代有50%继承风险，表现为
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