溶酶体酸性脂肪酶缺乏症诊疗指南(2025版).docx

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症诊疗指南(2025版)

一、概述

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LysosomalAcidLipaseDeficiency,LAL-D）是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，由编码溶酶体酸性脂肪酶（LAL）的LIPA基因（位于10q23.31）双等位致病变异导致LAL酶活性完全或部分缺失，胆固醇酯和甘油三酯在溶酶体内异常贮积，累及肝脏、脾脏、心血管、胃肠道、造血系统等多器官系统。

根据发病年龄、临床表型严重程度，LAL-D分为两类：

1.婴儿型（Wolman病）：LAL酶活性正常的1%，多于生后1周内起病，病情进展迅速，自然病程中位生存期不足6个月，全球活产儿发病