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软骨发育不全诊疗指南(2025版)

一、概述

软骨发育不全（Achondroplasia,ACH）是最常见的非致死性骨骼发育不良疾病，属于常染色体显性遗传病，群体发病率约为1/20000~1/15000，其中80%~90%病例为新发基因突变所致，仅10%~20%为家族性遗传。致病基因为成纤维细胞生长因子受体3基因（FGFR3），位于4号染色体短臂16.3区，98%以上的致病突变为c.1138GA杂合突变，不足2%为c.1138GC杂合突变，其余罕见突变占比0.5%。

FGFR3功能获得性突变会过度抑制软骨细胞增殖与分化，导致长骨生长板软骨内成骨障碍，临床表现以四肢短缩型矮小、特征性颅面部及骨