糖原累积病Ⅱ型诊疗指南(2025版).docx

糖原累积病Ⅱ型诊疗指南(2025版)

一、概述

糖原累积病Ⅱ型（GlycogenStorageDiseaseTypeⅡ，GSDⅡ，OMIM232300）又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症、庞贝病（PompeDisease），是一种因酸性α-葡糖苷酶（GAA）编码基因发生致病性变异，导致溶酶体内GAA活性完全或部分缺失，糖原无法被正常降解而在心肌、骨骼肌、平滑肌、中枢神经系统等组织溶酶体中过度累积，最终引发多器官功能损伤的常染色体隐性遗传病。

本病整体发病率存在种族差异：全球活产儿发病率约为1/40000~1/14000，其中中国大陆地区活产儿发病率约为1/18700~1/11500，台湾地